Avere informazioni complete sullo stato di salute del feto è importante.

Attraverso esami di diagnosi e screening prenatale è possibile ottenere un quadro completo sullo sviluppo e la salute del bambino durante la gravidanza.

I test prenatali sono divisi in due categorie: 

• esami di screening
• esami diagnostici

Gli esami di screening prenatale sono esami non invasivi che permettono di individuare anomalie nel feto basandosi sulla misurazione di valori specifici. Ad esempio, il bi-test consente di rilevare la presenza di proteine nel sangue quali la free beta HCG e PAPP-A che, quando presenti ad alti livelli, possono suggerire la presenza di anomalie. La translucenza nucale permette di effettuare una misurazione dello spessore della nuca del feto, la cui dimensione può essere suggestiva di anomalie quali la sindrome di Down.

Oggi è anche possibile effettuare l'esame del DNA fetale analizzando un campione di sangue venoso raccolto dalla gestante. Grazie a questo test, che può essere eseguito già dalla 10ma settimana di gravidanza, possono essere rilevate aneuploidie cromosomiche (sindrome di Down, Trisomie 18 e 13) altre alterazioni genetiche (ad esempio microdelezioni).

Fra i test di analisi del DNA fetale, troviamo il test prenatale Aurora.

Il test è consigliato in caso di:

• età materna avanzata (più di 35 anni)
• esito positivo nello screening del primo e secondo trimestre
• gravidanze in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
• quadro ecografico di anomalie fetali che suggerisce la presenza di aneuploidie
• casi di anomalie cromosomiche in famiglia.

I test di diagnosi prenatale permettono di fornire una diagnosi sullo stato di salute del feto. Essendo esami di  tipo invasivo, espongono mamma e feto a possibili rischi. Vi è ad esempio il rischio dell'1% di aborto a seguito di amniocentesi. 

Tra gli esami di diagnosi prenatale troviamo:

• Amniocentesi, mediante il prelievo di fluido amniotico consente di rilevare numerose anomalie fetali (responsabili ad esempio della Sindrome di Down)
• Villocentesi, mediante prelievo di villi coriali è possibile rilevare alterazioni cromosomiche e genetiche nel feto
• Cordocentesi, attraverso il prelievo di sangue cordonale l'esame consente di rilevare la presenze di specifiche anomalie.